Übungsaufgaben – Genetik des Menschen

Aufgaben: Genetik des Menschen

  1. Skizzieren Sie den Aufbau eines Chromosoms. Beschriften Sie die einzelnen Strukturen!
  1. Erklären Sie die folgenden Begriffe: Karyogramm, haploider Chromosomensatz, diploider Chromosomensatz, Autosomen, Gonosomen
  1. Vergleichen Sie die beiden Kernteilungsvorgänge – Mitose und Meiose – hinsichtlich der folgenden Kriterien: Dauer, Ort, Tochterzellen, Phase der Trennung der Chromatiden, Biologische Bedeutung
  1. Nennen Sie die Phasen des Zellzyklus einer Körperzelle und erläutern Sie kurz die jeweiligen Vorgänge der Phasen.
  1. Skizzieren Sie einen DNA-Doppelstrang und beschriften Sie die Bestandteile.
  1. Mit 3,27 Milliarden Basenpaaren enthält die Desoxyribonukleinsäure des Menschen (Homo sapiens) 6,54 Milliarden Nukleotide. Daraus ergibt sich für dieses Polynukleotid eine Gesamtlänge von ca. 1,80 m. Erläutern Sie kurz die notwendigen Verpackungsmechanismen um dieses Biomolekül in der Zelle komprimiert aufzubewahren.
  1. Berechnen Sie die Anzahl der jeweiligen Basen der menschlichen DNA, wenn der Thymin-Gehalt 20% beträgt. Geben Sie den Rechenweg an.
  1. Die DNA dient als Ablesegrundlage zum Ablauf verschiedener Stoffwechselvorgänge, welche die Voraussetzung zur Weitergabe von Erbinformation und zum Wachstum eines Organismus bilden. Definieren Sie die Begriffe Replikation, Transkription und Translation und vergleichen Sie diese hinsichtlich der folgenden Kriterien –  Ort, Ablesegrundlage, Enzyme, Ableserichtung, Basenpaarung, Produkte.
  1. Replizieren, transkripieren und translatieren Sie den gegeben codogenen Strang der DNA:

\(5^`\) TTA GCT ACG CAA ACC CAT \(3^`\)

  1. Nennen und erläutern Sie die Arten von Mutationen.

Lösungen

Karyogramm: Als Karyogramm bezeichnet man die graphische Darstellung eines doppelten Chromosomensatzes. Die Chromosomen werde nach Größe, Bandenmuster und Lage des Zentromers geordnet, sowie Autosomen und Gonosomen.

haploider Chromosomensatz: Bezeichnung für einen einfachen Chromosomensatz, beim Menschen besteht er meist aus 23 Chromosomen.

diploider Chromosomensatz: Bezeichnung für einen doppelten Chromosomensatz, beim Menschen besteht er meist aus 46 Chromosomen

Autosomen: Körperchromosomen

Gonosomen: Geschlechtschromosomen

Phasen des Zellzyklus und Vorgänge:

Ein Zellzyklus umfasst alle Vorgänge von der Teilung einer Zelle bis zur nächsten Zellteilung.

Interphase (G1 – S – G2) – Kernteilung Mitose (Prophase – Metaphase – Anaphase – Telophase) – Zellteilung Cytokinese … dann wieder Interphase – Mitose – Cytokinese – Interphase – Mitose – Cytokinese – Interphase  … usw.

Vorgänge der Interphase:

G1-Phase (8-10h): Zelle wächst, Produktion von Zellbestandteilen und Proteinen, Replikationsenzyme

S-Phase (= Synthese, 8-10h): DNA-Replikation

G2-Phase (2-4h): Vorbereitung der Mitose – Produktion von zellteilungsspezifischen Proteinen, Kontakte zu Nachbarzellen (in Geweben) lösen sich, kugeln sich ab – Vergrößerung durch Flüssigkeitsaufnahme

Vorgänge der Teilungsphase:

M-Phase (1h): Mitose (Kernteilung)

nach Mitose: Cytokinese (Zellteilung)

Ausschnitt des DNA-Doppelstrangs:

Die einzelnen Bestanteile der DNA sind:

Z = Zucker Desoxyribose

P = Phosphatrest, enthalten in Phosphorsäure

vier organische Basen = Purinbasen: Adenin, Guanin, Pyrimidinbasen: Cytosin, Thymin

Die Sprossen werden durch je zwei der vier Basen gebildet. Adenin und Thymin finden sich ebenso wie Cytosin und Guanin zueinander immer im Verhältnis 1:1. Adenin paart immer mit Thymin (2 WBB), Cytosin immer mit Guanin (3 WBB), diese Anordnung wird als komplementär bezeichnet.

Kompaktierung der DNA:

  1. DNA-Molekül legt sich um Histone (Proteine) (Perlenkette) – Komplexe heißen Nukleosomen
  1. Aufwindung zu 30 nm dicker Chromatin-Faser (= Arbeitsform zw. zwei Zellteilungen)
  1. spiralisierte Chromatin-Faser wird in Schleifen verpackt zum Chromosom (hochkompakte Struktur = Transportform während der Zellteilung)

Rechenergebnis:

6,54 mrd. / 100 x 20 =  1,308 mrd. Adenin, Thymin

6,54 mrd. / 100 x 30 =  1,962 mrd. Guanin, Cytosin

Definition:

Replikation – Verdopplung der DANN

Transkription – Abschreibevorgang der DNA (Anfertigen einer Kopie)

Translation – Übersetzung der m-RNA in eine AS-Sequenz

Vergleich:

Replikation:                     \(3^`\) AAT  CGA TGC  GTT  TGG  GTA \(5^`\)

Transkription:                 \(3^`\) AAU CGA UGC GUU UGG GUA \(5^`\)

Translation:                     (Stopp –) Ser – Arg – Leu – Gly (– Met)

Arten von Mutationen:

Genmutationen (Punkt-/Rastermutationen): Hier ist die Basensequenz der DNA verändert, wobei nur ein Gen betroffen ist.

Chromosomenmutationen (Strukturveränderung): Hier sind ganze Bereiche des Chromosoms mit mehreren bis vielen Genen betroffen.

Genommutationen: Hier ist die Anzahl der Chromosomen verändert.

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