2.5 Mutationen
2.5.1 Einteilung der Mutationen
Generell können drei Typen von Mutationen unterschieden werden:
Belinda Flemming: Übersicht der Mutationsarten, CC BY-SA 3.0
- Genmutationen (Punkt-/Rastermutationen): Hier ist die Basensequenz der DNA verändert, wobei nur ein Gen betroffen ist.
- Chromosomenmutationen (Strukturmutationen): Hier sind ganze Bereiche des Chromosoms mit mehreren bis vielen Genen betroffen.
- Genommutationen: Hier ist die Anzahl der Chromosomen verändert.
Innerhalb der Genmutationen wird folgendermaßen unterschieden:
Punktmutationen betreffen nur eine einzige Base der DNA. Dabei können sich verschiedene Folgen ergeben:
| Normalzustand: | m-RNA: AUG|AAG|UUU|GGC|UAA
Protein:Met – Lys – Phe – Gly – Stopp |
|
| stumme Mutation:
Folge |
m-RNA: AUG|AAG|UUU|GGU|UAA
Protein: Met – Lys – Phe – Gly – Stopp |
Änderung der Basensequenz ohne für das Protein (degenerierter Code) |
| Missense-Mutation: | m-RNA: AUG|AAG|UUU|AGC|UAA
Protein: Met – Lys – Phe – Ser – Stopp |
Änderung der Basensequenz mit Einbau einer falschen Aminosäure |
| Nonsense-Mutation: | m-RNA: AUG|UAG|UUU|AGC|UAA
Protein: Met – Stopp |
Änderung der Basensequenz mit vorzeitigem Abbruch der Translation |
Bei Raster(schub)mutationen wird eine Base hinzugefügt oder eine Base geht verloren. Dies bewirkt ein teilweise oder völlig verändertes Protein, weil das Leseraster des Triplettcodes verschoben wird:
| Insertion: | m-RNA: AUG|AAG|UUA|UGG|CUA|A
Protein: Met – Lys – Leu – Trp – Leu – … |
Eine Base ist eingefügt. |
| Deletion: | m-RNA: AUG|AAG|UUG|GCU|AA
Protein: Met – Lys – Leu – Ala – … |
Eine Base fehlt. |
Chromosomenmutationen sind aufgrund der strukturellen Veränderungen oft schon mikroskopisch sichtbar. Bestimmte Bereiche eines Chromosoms können fehlen (Deletion – Verlust), doppelt vorhanden (Duplikation – Verdopplung), vertauscht (Translokation – Austausch) spiegelverkehrt (Inversion – Umkehrung) oder zusätzlich eingebaut (Insertion – zusätzliche DNA) sein. Oft ist ein fehlerhaftes Crossing Over die Ursache einer Chromosomenmutation.
Chromosomenmutationen, Gemeinfrei
Das sog. Katzenschreisyndrom beim Menschen beruht auf einer Deletion am kurzen Arm von Chromosom Nr. 5.