2.1 Karyogramm des Menschen
Bau der Chromosomen
Durch Versuche wurde nachgewiesen, dass die genetische Information im Zellkern gespeichert ist: Einer Eizelle eines normalen Frosches wurde der Kern entnommen und durch den Kern einer Körperzelle einer Albino-Kaulquappe ersetzt. Aus dem Ei entwickelte sich ein Albino-Frosch.
Das genetische Material ist zu bestimmten Zeiten bei der Zellteilung (z.B. Metaphase) als Chromosomen sichtbar.
Bau eines Metaphasenchromosoms:

Belinda Flemming: Aufbau eines Chromosoms, CC BY-SA 3.0
Die Chromosomen sind erst nach Anfärbung gut sichtbar. Durch eine bestimmte Technik entsteht dadurch auch ein charakteristisches Muster von Querbanden (auch an den kurzen Armen). Bei manchen Chromosomen ist ein Satellit vorhanden. Die Chromatiden eines Chromosoms besitzen immer das gleiche Muster. Deutung: Beide Chromatiden beinhalten identisches genetisches Material. Bei einer Zellteilung erhält jede Tochterzelle eines der beiden Chromatiden. Auch das einzelne Chromatid wird als Chromosom bezeichnet, weil es die vollständige Erbinformation enthält. Vor der nächsten Teilung muss wieder ein zweites (identisches) Chromatid ergänzt werden.
Anzahl der Chromosomen
In den Körperzellen der meisten höheren Lebewesen ist jedes Chromosom zweimal vorhanden; man spricht von einem homologen Chromosomenpaar. Die beiden Chromosomen sind äußerlich nicht zu unterscheiden, sind jedoch genetisch nicht identisch, da eines der Chromosomen von der Mutter und das andere vom Vater stammt.
Für jedes Lebewesen ist die Anzahl der Chromosomen charakteristisch (arttypische Konstanz der Chromosomen):
| Fruchtfliege: | 2n = 8 | Erbse: | 2n = 14 |
| Zwiebel: | 2n = 16 | Krallenfrosch: | 2n = 26 |
| Hausmaus: | 2n = 40 | Salzkrebschen: | 2n = 168 |
| Natternzunge: | 2n = 480 | Tabak: | 2n = 48 |
| Schimpanse: | 2n = 48 | Mensch: | 2n = 46 |
Die Größe der Chromosomen ist unterschiedlich. Deswegen kann von der Anzahl der Chromosomen nicht auf die Menge des Erbgutes, die Entwicklungsstufe des Lebewesens oder die Intelligenz geschlossen werden.
Zellen mit doppeltem Chromosomensatz bezeichnet man als diploid (Symbolik: 2n), Zellen mit einfachem Chromosomensatz als haploid (Symbolik: 1n oder n).
Das Karyogramm des Menschen
Die Chromosomen des Menschen:

Präparation menschlicher Chromosomen in später Metaphase der mitotischen Zellkernteilung: jedes Chromosom zeigt zwei Chromatiden, die in der Anaphase getrennt und für zwei Zellkerne aufgeteilt werden, By Steffen Dietzel – Own work, CC BY-SA 3.0, Link

Belinda Flemming: Karyogramm eines Mannes (links) und einer Frau (rechts) mit einfachem Chromosomensatz, CC BY-SA 3.0
Nach einer internationalen Vereinbarung werden die Autosomen der Größe nach absteigend geordnet und mit den Zahlen 1 bis 22 benannt. Für Karyogramme wird oft eine Kurzschreibweise verwendet. Dabei wird zuerst die Gesamtzahl der Chromosomen genannt (doppelter Chromosomensatz), dann werden die Gonosomen angefügt:
| Frau: | 46, XX |
| Mann: | 46, XY |
| Mädchen mit Trisomie 21: | 47, XX |